概述

出生缺陷，又称先天性畸形，是指婴儿出生前在母胎里发生的身体结构、功能、代谢和精神等异常发育，如无脑儿、脊柱裂、兔唇和肢体异常等结构问题，及先天性智障、聋哑等精神或生理问题。此外，还包括婴儿出生后诊断出现的问题，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。据2012年卫生部报告，中国每年新增出生缺陷数约90万例，占新生儿比率约5.60%，且呈现逐年上升趋势。神经管畸形是最常见的出生缺陷，涉及大脑、脊髓等中枢神经系统异常，表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等。这是全球出生缺陷预防的重点之一。
 

出生缺陷原因

多数出生缺陷的具体原因尚未明确。一般认为，遗传和环境因素是导致出生缺陷发生的主因。据分析，遗传因素约占10-25%，其他为环境因素、遗传与环境因素相互作用等结果。

• 遗传因素：父母中任何一方有遗传缺陷都可能传递下一代。
• 母体因素，包括如下：

• 最常见为妊娠期患流感、风疹等病毒性感染和弓形虫感染。病原体侵袭胎盘，或孕母高热、循环缺氧等均可导致胎儿畸形、流产甚至死胎等。
• 甲状腺问题，甲减或甲亢可引起婴儿脑发育不足、头小、智力低、骨龄早熟等。
• 药物使用：一些药物具有致畸变作用。
• 接触有害物质，包括化学成分、化妆品、重金属等。
• 不良生活方式，包括吸烟、二手烟、饮酒和毒品等。

• 营养不足或缺乏：孕前、孕期微量元素不足，尤其叶酸、碘、维生素D、维生素B族、钙、铁和锌等。叶酸在胚胎生长初期（神经管发育）尤其不可少。
• 环境影响，如：

• 射线、噪声、高温等
• 食物受到污染，土壤、大气和饮水等污染源越来越多，导致卵子、精子质量普遍下降，不孕率显著升高。

 

饮食与生活方式影响作用

不良生活习惯可能导致生殖缺陷，例如：

• 酒精：孕前和孕期饮酒可导致一系列的疾病，包括胎儿酒精综合征（FAS），导致胎儿生长发育迟缓，面部特征畸形、头小和精神发育迟滞等；预后不良，如学习障碍、行为问题，及某些终身性缺陷。因此，备孕和妊娠女性，应该绝对禁止饮酒。
• 育龄女性常用的治疗痤疮药 - 异维A酸，研究表明，可能导致严重的出生缺陷。绝大多数药物，在备孕或孕期都应该禁止，或谨遵医嘱。
• 各种噪音：对胎儿听力发育可能产生破坏性影响作用，包括摇滚音乐，高音立体声响和喷气式飞机等等。
• 肥胖：研究表明，孕前肥胖女性可明显增加胎儿神经管缺陷。
• 其他因素，包括吸烟、咖啡和茶等在孕前和妊娠期均应停止，尤其吸烟存在致畸作用。

 

营养素与出生缺陷关系

一些营养素缺乏或不足可能直接导致出生缺陷，例如：

• 叶酸：已知是备孕和妊娠期最重要的维生素之一，作用包括：

• 预防神经管缺陷、唇裂（兔唇）
• 先天性心脏病
• 胎儿肢体缺陷、泌尿道异常等。

• 维生素D：可调节炎症与免疫平衡等，降低隐形流产、早产风险等。

• I型糖尿病，研究表明，青少年糖尿病与父母亲维生素D不足有关。
• 不孕症女性体内维生素D水平大都偏低。

• 碘：缺碘与甲状腺功能不足（甲减）密切相关，甲状腺功能是大龄女性备孕必检项目。缺碘可能导致包括：

• 胎儿大脑发育不良，出生后注意力缺陷和多动症（ADHD），及自闭症等精神问题。
• 出生后智力低下。
• 小儿代谢问题、免疫低下。

• 锌：参与人体300多种不同的酶作用，确保生殖基础健康。研究发现，锌不足与早期流产有关，也与神经管缺陷有关。
• 综合维生素矿物质：临床双盲研究表明，围孕期（孕前和孕后3个月）服用可预防出生缺陷包括如下：

• 先天性心脏病，可降低婴儿出生后43%风险率
• 尿路畸形、鳄裂和肢体畸形等
• 儿童脑瘤，降低多达50%风险率。

 
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• 预防神经管缺陷（26岁前）
• 预防神经管缺陷（26-34岁）
• 预防神经管缺陷（35岁以上）
• 预防心脏缺陷等
• 预防腭裂等
• 预防小儿多动症

 
以及参考如下专文了解更多相关内容：

• 备孕与产前维生素知多少？
• 孕期和哺乳期补充营养素及注意事项
• 如何调理备孕健康卵子3个月
• 了解精子生成与生殖力

 

参考来源:

美国出生缺陷基金会
http://www.marchofdimes.com

美国妊娠协会 
http://www.americanpregnancy.org

美国妇产科医生学会
http://www.acog.org

加拿大妇产科医生学会 
https://sogc.org

加拿大女性健康网
http://www.womenshealthmatters.ca
 
参考文献：见有关的综合干预方案

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